1. Ліки від прогерії

Zokinvy – це перший медичний препарат у світі від синдрому Хетчінсона-Гілфорда (дитячої прогерії), рідкісного генетичного захворювання, що характеризується передчасним старінням організму. Виробником цих ліків є американська фармацевтична компанія Eiger Biopharmaceuticals, відома своїми розробками у лікуванні вірусного гепатиту D. Революційний лікарський засіб уже затвердило до використання FDA - Управління зі санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США.

Також на тему: Експериментальну вакцину проти ВІЛ успішно випробували на тваринах

Zokinvy
Ліки проти прогерії / Фото: Eiger Biopharmaceuticals

Чому це відкриття настільки важливе?

  • Захворювання виникає, коли у результаті генетичної мутації у ядрах клітин-носіїв змінюється форма білка. Пошкоджений білок, який називається "прогерином", викликає передчасну загибель клітин. Досі лікування було націлене на зменшення проявів і відтермінування ускладнень.
  • Діти з прогерією рідко доживають до 15 років. Zokinvy продовжить їм життя ще на кілька років. Препарат запобігає накопичення дефектного прогерину, тим самим зводячи до мінімуму шкоду, якої той може завдати. Крім того, знижує ризик розвитку захворювань серця і кісток, що є частими "супутниками" прогерії.
  • Сьогодні у світі налічується близько 400 діток із цим діагнозом.

2. Великий крок уперед у генній терапії

Дослідникам вдалося вилікувати пацієнта з рідкісним генетичним захворюванням печінки, ввівши у його тіло інструмент для редагування геному CRISPR.

Маніпулювати генами вчені навчилися ще у 2012 році. За допомогою CRISPR у геном людини можна вносити правки й у такий спосіб лікувати хвороби, викликані мутаціями у ДНК. Але досі цей метод використовували з великою обережністю. Стовбурові клітини вводили лише тим пацієнтам, в яких мутації присутні у клітинах крові, зокрема хворим на серпоподібноклітинну анемію - патологічний стан, що виникає внаслідок порушення утворення білка гемоглобіну.

У серпні 2021 року науковці з американської біотехнологічної компанії Intellia Therapeutics та їх колеги з фармкомпанії Regeneron Pharmaceuticals опублікували результати клінічного дослідження за участю шести осіб. Лікарі спробували виправити генетичний дефект, що викликає транстіретиновий амілоїдоз - рідкісне захворювання печінки. Запакована у крихітну краплю (ліпідну наночастинку) технологія редагування генів дісталася хворого органу, де почала виправляти дефектні клітини!

Однак не варто дуже обнадіюватися: мине ще багато часу, перш ніж цю технологію почнуть застосовувати у світі та в Україні зокрема. Зараз вона перебуває лише на першому етапі клінічних випробувань. Втім, якщо все пройде успішно, у майбутньому це прокладе шлях до одужання пацієнтів зі широким спектром генетичних захворювань.

3. Найбільш доступний інсулін у світі

Тільки в Україні із діабетом живе 1,2 мільйона людей. Це – ті, що діагностовані. Недіагностованих – це ще плюс 2,3 мільйона. У світі налічується 463 мільйони діабетиків, і за прогнозами Міжнародної федерації діабету у 2045 році їх кількість зросте до 700 мільйонів. Багатьом із цих людей для виживання потрібен інсулін – гормон, який допомагає переробляти глюкозу і у нормі виробляється підшлунковою залозою.

Інсмулін
Новий тип інсуліну / Фото: Unsplash

В Україні, у рамках програми "Доступні ліки", пацієнти отримують інсулін безкоштовно або з невеликою доплатою. Але так є не всюди. У США, наприклад, інсулін часто не по кишені навіть повністю застрахованим особам. Біоподібний інсуліновий продукт Semglee може значно полегшити життя цим хворим, і його вже, до речі, дозволила до використання FDA.

Виробником біоаналогу традиційного інсуліну є американська медична компанія Viatris та індійська біофармацевтична компанія Biocon Biologics Ltd. Продукт, як і традиційний інсулін, випускають у флаконах по 10 мл і попередньо заповнених шприц-ручках по 3 мл. Вводиться він підшкірно один раз на день.

4. Перша вакцина від малярії

За різними підрахунками, щороку від малярії у світі помирає близько півмільйона людей. Британський фармацевтичний гігант GlaxoSmithKline впродовж кількадесят років працював над створенням вакцини проти Plasmoduim falciparum. З п’яти паразитів, які викликають малярію, цей – найбільш смертоносний і найбільш поширений в Африці.

І от, нарешті зусилля науковців увінчалися успіхом. Вони представили світу першу вакцину від цієї хвороби - Mosquirix. ВООЗ уже схвалила її до використання. Попри те, що препарат захищає від тяжкого перебігу захворювання лише на 50%, а через рік його ефективність значно знижується, все ж наразі це – найдієвіший спосіб попередити смертельну хворобу.

5. Удосконалена класифікація раку грудей

Давно відомо, що рак грудних залоз – це не одне захворювання. Найбільш часто зустрічається протокова карцинома грудей - на неї припадає від 70% до 80% всіх випадків раку цієї локалізації. Однак є більш рідкісні, зі специфічними молекулярними особливостями пухлини, які вимагають більш прицільного лікування. Але для цього потрібно правильно їх діагностувати.

За результатами генетичного аналізу та патоморфологічного дослідження пухлин (під мікроскопом) вченим з Центру дослідження і лікування раку при Університеті Північної Кароліни у Чапел-Гілл, США вдалося розділити ці новоутворення на 12 біологічних груп. Зокрема рідкісні метапластичні карциноми, які пов’язані з меланомами (агресивним раком шкіри) та саркомами (раком кісток і м'яких тканин), а також інші підвиди раку грудей з поганим прогнозом.

Над удосконаленням класифікації раку грудних залоз вчені працювали кілька десятиліть, однак результати своїх старань оприлюднили лише тепер. Це відкриває нові можливості у діагностиці і лікуванні цієї патології.

Читайте також: Надія повністю вилікувати ревматоїдний артрит: вчені зробили важливе відкриття

6. Ліки проти вірусу Ебола

Симптомами інфікування Заїрським вірусом Еболи є гарячка, сильна кровотеча і поліорганна недостатність, що у 50% випадків призводить до летальних наслідків. Дослідники з американської біотехнологічної компанії Regeneron Pharmaceuticals розробили моноклональні антитіла – молекули, які імітують природний імунний захист і допомагають боротися зі збудником захворювання.

Ліки проти Еболи
Ліки проти Еболи / Фото: Unsplash

Inmazeb – це комбінація трьох антитіл,мішенню яких є білок, розташований на поверхні вірусу Ебола. У ході клінічних випробувань зі 154 пацієнтів, які отримували ці ліки, понад 66% вижило. Натомість зі 153, які не отримували, побороти хворобу вдалося лише 49%. І хоч моноклональні антитіла – це не лікарський засіб у класичному розумінні цього слова, втім, вони довели свою ефективність при багатьох вірусних захворюваннях. Цьогоріч FDA дозволило екстрене використання двох препаратів від COVID-19, створених на їхній основі.

7. Перший у світі розумний імплант

У жовтні хірурги-ортопеди виконали першу в історії заміну колінного суглоба розумним імплантом "Persona IQ". Вмонтований прилад дозволяє дистанційно контролювати пацієнта – вимірює кількість його кроків, швидкість пересування, діапазон рухів тощо та відправляє цю інформацію лікуючому лікарю, ознайомившись з якою фахівець може запропонувати пацієнту максимально ефективний план реабілітації і прийняти рішення щодо доцільності або недоцільності призначення протизапальних препаратів.

При виробництві розумних імплантів використовуються ті ж матеріали і технології, що й при виробництві кардіостимуляторів. Експерти говорять про початок нової ери в ортопедії.

8. Аналіз крові на різні типи раку

У Великій Британії розпочалося масштабне випробування нового, унікального методу діагностики ракових пухлин. Аналіз крові Галлері передбачає застосування технології генетичного секвенування і можливостей штучного інтелекту у дослідженні позаклітинної ДНК, похідної від ракових клітин, яка поширюється у кровотік.

Тест допомагає виявити понад 50 типів раку. Дослідники вже перевірили його ефективність на 4077 добровольцях, 2823 з яких хворіли на рак, та встановили точну локалізацію новоутворень у 89% випадків.

Зараз вчені беруться до наступного, ключового етапу досліджень - тестування 140 тисяч осіб у віці від 50 до 77 років. Зразки крові учасників перевірятимуть впродовж двох років. Перші результати науковці обіцяють оприлюднити у 2023 році.

9. Дві революційні вакцини від COVID-19

За цією технологією – майбутнє превентивної медицини,
– кажуть вчені.

Від самого початку було зрозуміло: без безпечної та ефективної вакцини пандемію не подолати. Фармацевтичні компанії по всьому світі навперебій взялися вивчати вірус, аби дізнатися, як саме він атакує імунну систему і розробити препарат, який би навчив людський імунітет давати йому гідну відсіч.

Станом на листопад 2021 року 28 вакцин успішно випробували на людях, з них 15 отримали дозвіл на екстрене використання. Найбільш революційними вважаються Comirnaty від американського фармвиробника Pfizer, розроблена у партнерстві з німецькою біотехнологічною компанією BioNTech та SpikevVax від американської компанії Moderna, створена у співпраці з Національним Інститутом алергії та інфекційних захворювань США. ВООЗ схвалила обидві вакцини до екстреного застосування, що дозволило країнам прискорити внутрішні процеси ліцензування цих препаратів, а ООН – розпочати їх закупівлю для бідних країн.

Вакцинація проти коронавірусу
Вакцинація проти коронавірусу / Фото: Unsplash

Чому ці вакцини вважаються науковим проривом?

Це – перші мРНК-вакцини у світі, створені за унікальною технологією, над розробкою якої вчені працювали десятиліттями. Кожна з вакцин містить у своєму складі молекули матричної рибонуклеїнової кислоти, які кодують шипоподібний білок оболонки SARS-CoV-2 і "повідомляють" клітинам, як їм цей білок виробляти. Організм швидко знищує "інструкції" мРНК, але робить це після того, як клітини виконають поставлене перед ними завдання, тобто вироблять білок. Білок прикріплюється до спеціальних імунних клітин. Імунна система ідентифікує їх як загрозу і продукує антитіла. Якщо вакцинована людина матиме контакт із хворим на COVID-19, ці антитіла знищать вірус швидше, ніж той вийде з-під контролю та викличе захворювання.

Також на тему: Експериментальний, але ефективний препарат зупиняє хворобу Паркінсона: важливе відкриття

Клінічні дослідження показали, що дві дози Pfizer і Modernа ефективні у запобіганні розвитку захворювання, яке супроводжується появою симптомів, як мінімум на 94%, а у попередженні госпіталізації – майже на 100%. Отримані результати надихнули науковців. Вони переконані, що за мРНК-вакцинами – майбутнє превентивної медицини. Вчені уже розмірковують над тим, щоб на тій же технологічній платформі створити вакцини від сказу, вірусу Зіка, ВІЛ-інфекції, раку шкіри, грудних залоз, товстої кишки тощо.

мРНК-вакцини загалом привернули увагу науковців до можливостей РНК-терапії. Такі інноваційні ліки можуть не тільки слугувати інструкціями для побудови білків, а й активувати і деактивувати певні гени, змінювати активність інших РНК тощо. Приміром, у США дозволили застосовувати 14 препаратів на основі РНК для лікування мутацій, що викликають спінально м'язову атрофію, міодистрофію Дюшена і полінейропатію, викликану спадковим транстіретиновим амілоїдозом. Перелік цих ліків і захворювань, які вони можуть лікувати, постійно розширюється.

10. Нобелівська премія з медицини та фізіології-2021

Отримали її вчений з Каліфорнійського університету у Сан-Франциско Девід Джуліус та його колега з Дослідницького інституту Скріпса у Ла-Хойя, Каліфорнія, виходець з Лівану Ардем Патапутян. Науковці з'ясували, як тепло, холод та інші механічні подразники викликають імпульси у нашій нервовій системі, дозволяючи нам сприймати навколишній світ і пристосовуватися до нього. До відкриття вчених наука не мала відповіді на це фундаментальне питання.

Доктор Джуліус намагався дізнатися, в який спосіб капсаїцин – речовина, що міститься у перці чилі, активує нервові клітини, викликаючи появу відчуття печіння, а ментол – викликаючи відчуття холоду. І поки його колега працював над вивченням температурних рецепторів, доктор Патапутян зосередився на дослідженні рецепторів дотику.

Відкриття науковців дозволить іншим вченим розробити новітні методи лікування багатьох захворювань, зокрема хронічного болю.