Мовиться про недугу каналопатія, у якій залучений ген KCNMA1. Науковці запевняються, що препарат знімає симптоми цього генетичного рухового розладу у дітей.

Важливо "В захваті від коня і піаніно": як невербальний підліток з аутизмом спілкується зі світом

Каналопатія – що це?
Це захворювання пов'язане з наявністю порушень у структурі та функції білків іонних каналів. Воно може викликати мимовільні рухи, під час яких пацієнти нахиляються вперед, а їхні руки й ноги здаються нерухомими. Ці епізоди можуть виникати до 300 разів на день.

Дослідники виявили, що препарат ліздексамфетамін (психостимулятор групи амфетамінів, що у деяких країнах застосовується при СДУГ, а також для лікування розладів переїдання середнього та тяжкого ступеня у дорослих) зменшує ці напади і може також допомогти при інших супутніх симптомів, таких як судоми та затримка розвитку.

Вчені провели невелике дослідження

  • Для свого дослідження вчені проаналізували дані 6 пацієнтів, які отримували лізексамфетамін.
  • Вони виявили, що кількість епізодів судомів скоротилася приблизно у 10 разів або повністю зникла у 4 пацієнтів.
  • У більшості також спостерігали покращення мови, успішності у школі, концентрації уваги та соціальних навичок.

Замість висновків

Наразі незрозуміло, як лісдексамфетамін діє для лікування нападів. Ген, уражений розладом – KCNMA1 – кодує білок, який створює "канал" у клітинах мозку та м'язів. Цей канал дозволяє калію виходити з клітини, щоб змінити її електричний заряд. Нейрони в мозку надсилають повідомлення та наказують м’язам рухатися за допомогою цих електричних сигналів.

Однак точний спосіб, яким це порушення каналу призводить до симптомів, які відчувають пацієнти, невідомо. Тож успіх лікування лісдексамфетаміном у невеликій групі пацієнтів може дати відповіді.

Ми знаємо, що препарат не впливає безпосередньо на активність каналів, тому ми вважаємо, що він має або окремий, або непрямий вплив на них,
– сказав один із авторів дослідження.

Дослідники планують продовжити вивчення розладу та препарату на моделях мишей.