Изменить вектор проблемы

Генетики обычно ищут мутации, вызывающие болезнь, но все может быть не так однозначно, в генетическом коде человека могут быть несколько разные версии гена, которые и обеспечивают хорошее здоровье.

Найти редкие варианты, обеспечивающие защиту от болезни, очень сложно, поскольку исследования секвенирования обычно ограничены. Однако важны, ведь могут помочь найти новые решения для разработки лекарств.

К теме Можно ли умереть от переедания

Актуальность проблемы ожирения

По меньшей мере 2,8 миллиона человек ежегодно умирают от избыточного веса или клинического ожирения. Кроме того, ожирение увеличивает риск развития диабета 2 типа, болезней сердца, некоторых видов рака и даже тяжелой формы COVID-19.

Диета и физическая активность могут помочь людям с ожирением похудеть, но генетика также влияет на то, разовьется ли у человека болезнь.

Также ученые обнаружили тысячи генетических вариантов, каждый из которых оказывает незначительное влияние на массу тела; вместе они могут значительно увеличить вероятность ожирения.

Теперь же исследователи секвенировали геномы более 640 тысяч человек в контексте исследований только части генома – экзома, кодирующего белки.

Кропотливая работа

Это "огромный объем работы"! Подобно тому, как фотография с тысячами пикселей показывает крошечные детали сцены, большое количество участников исследования обеспечило "очень высокое разрешение, чтобы добраться до самых редких вариантов генома",
– отметила Рут Лоос, генетик из Копенгагенского университета.

5 основных мутаций

Далее исследователи изучили мутации в генах, которые отвечают за индекс массы тела (ИМТ). Так, из 16 генов, связанных с ИМТ, 5 кодируют белки клеточной поверхности.

Варианты одного из этих генов – GPR75 – оказали наибольшее влияние на ИМТ.

Люди, несущие мутации, которые деактивировали одну копию этого гена, весили в среднем на 5,3 килограмма меньше и имели вдвое меньшие риски ожирения по сравнению с людьми с рабочими версиями гена.