Мутация гена GUCY2D в глазах является причиной одной из самых распространенных и тяжелых форм нарушения зрения – слепоты Лебера. Американские ученые разработали терапию, которая доставила рабочие копии этого гена в глаза пациентов.

К теме Всего одна инъекция вернула зрение мужчине с редким генетическим заболеванием

У всех 3 больных, принимавших участие в испытаниях, улучшилось зрение. А побочные эффекты отсутствовали.

Мы обнаружили стойкое улучшение в дневном и ночном зрении даже при относительно низких дозах генной терапии,
– сказал руководитель научной группы профессор офтальмологии Сэмюэль Джейкобсон.

Особенность гена GUCY2D
Это 1 из 25 различных генов человека, мутация которого с самого рождения или раннего детства вызывает проблемы в сетчатке и серьезные нарушения зрения. Семейство врожденных заболеваний, известное как Амовроз Лебера, проявляется у многих детей по всему миру.

В здоровом организме копии GUCY2D кодируют фермент в ключевом сигнальном пути, который используют светочувствительные клетки палочек и колбочек для преобразования света в электрохимические сигналы. Но недостаток этих ферментов блокирует восстановление этого пути, что вызывает нарушение процесса. В результате сигнал от палочек и колбочек оказывается слишком слабым, а зрение падает.

Интересно, что даже у тех взрослых, которые десятилетиями жили со слепотой Лебера, многие клетки сетчатки остаются живыми и функциональными. И если вернуть им работоспособность с помощью генной терапии, то можно восстановить зрение хотя бы частично.

Как прошло лечение первых трех пациентов

В 2019 году группа ученых начала первые клинические испытания генной терапии GUCY2D. Ученые создали безвредный вирус-переносчик гена, который нужно вводить в глаз пациента под сетчатку.

В течение двух лет исследователи наблюдали за последствиями эксперимента:

  • У первого больного значительно улучшилось светочувствительность клеток палочек, которые в основном отвечают за зрение в условиях низкой освещенности, а также повысилась реакция зрачков на свет.
  • У второго произошел небольшой, но важный скачок в светочувствительности клеток палочек.
  • У третьего значимо повысилась острота зрения, связана с функцией клеток колбочек, которые отвечают в основном за дневное зрение и восприятие цвета.

Важно, что первые 3 участника испытаний получали низкие дозы препарата. Поэтому группа ученых рассчитывает, что у следующих пациентов генная терапия восстановит зрение в большем объеме.