Здоровье 24 пообщалось с Алексеем Бабичем, папой 9-летнего Марка из Харькова. Он рассказал нам об истории их борьбы с редким заболеванием, а также о том, как обойти 12 врачей в поисках правильного диагноза и не сдаться.
Также на тему: Иногда выть хочется, а обратиться не к кому: 4 истории родителей детей с редкими болезнями
Все разводили руками и говорили, что мальчик здоровый
Алексей Бабич
"Марк – единственный ребенок в нашей семье. Первые симптомы мы заметили, когда ему было 2 года. Тогда у сына начались спонтанные отеки рук и ног, но в больнице нам сказали, что это обычная аллергия или укус насекомого".
В 3 года наш ребенок впервые попал в больницу с отеком брюшной полости, и после суток в реанимации его прооперировали с диагнозом кишечная непроходимость. Тогда нам казалось, что все позади, но через год приступ повторился, и снова операция. На этот раз заподозрили спаечную непроходимость, хотя после хирург сказал, что спаек практически не было. Сейчас мы уже знаем, что люди с НАО очень часто сталкиваются с ненужными операциями, так как симптомы похожи на другие, более распространенные заболевания, например, аллергию или аппендицит.
Марку долго не могли поставить диагноз / Фото: 24 канал
Сперва после операций мы были очень подавлены. Было понятно, что с ребенком что-то происходит, но никто не мог определить, в чем проблема. Неопределенность в таких ситуациях пугает больше всего.
Все же мы с женой взяли себя в руки и решили, что нельзя впадать в отчаяние. Тем более, что к пяти годам отеки у Марка начали учащаться – в среднем раз в неделю.
По рекомендации знакомых мы обратились к частному педиатру, приехали к нему как раз во время приступа. Врач сразу предположил, что это наследственный ангионевротический отек (НАО). Однако, он не смог поставить окончательный диагноз, потому что в Украине нет лабораторий, которые делают необходимые анализы для выявления НАО. Соответственно, ребенок не мог получать терапию, так как лекарства против таких редких заболеваний доступны только при наличии подтвержденного диагноза.
Алексей Бабич
"Поскольку официально у Марка не было диагноза НАО, сначала он получал просто симптоматическое лечение, которое существенно не помогало. Когда отеки начали усиливаться, наш врач порекомендовал клинику в Германии, куда мы смогли отправить кровь для анализа. Так мы узнали, что у ребенка действительно не хватает С1-ингибитора – важного белка крови. Диагноз подтвердился”.
Сейчас я понимаю, что нам очень повезло найти педиатра, который знал о НАО. До этого мы были у 12 врачей, лежали в аллергологии, сдавали аллергопробы, обошли многие больницы в Харькове. Все разводили руками и говорили, что мальчик здоров.
Лекарства есть, но они недоступны 24/7
Поскольку заболевание редко встречается, примерно 1 раз на 50 000 человек, в Украине на сегодня сложно найти врача, который разбирается в болезни. В Харькове, городе-миллионнике, мы до сих пор ищем иммунолога, который может сказать, какие промежуточные анализы нужно сдавать для дальнейшего контроля заболевания.
При этом отеки при НАО возникают спонтанно, и невозможно спрогнозировать, когда именно случится приступ. Например, в школе у Марка может начаться сильная боль в животе. Через 1 – 2 часа появляется тошнота, начинается интоксикация организма. Только через 12 – 14 часов отек понемногу идет на спад и сын приходит в себя. Конечно, в таком состоянии ни о какой активности речи быть не может – Марк пропускает занятия несколько раз в неделю, мало видится со своими сверстниками.
Из-за болезни мальчик пропускает много занятий / Фото: 24 канал
Для профилактики приступов и лечения НАО пациентам вводят отсутствующий в организме С1-ингибитор. Это нужно делать всю жизнь, так как НАО невозможно вылечить, это генетическое заболевание. Несмотря на то, что в прошлом году в Украине появился нужный препарат и государство его закупило, с доступом к этому лекарственному средству ситуация пока сложная. Дело в том, что в Украине пациенты не могут хранить и использовать лекарства дома. Препарат поставляют в лечебные учреждения, и в случае отека пациент может получить жизненно необходимые лекарства только там.
Например, в Харькове больница передала лекарства в поликлинику, где процедурный кабинет работает только до 16:00. К сожалению, у болезни нет рабочих часов, и она не ждет. Отеки конечностей – это одно, однако если случается отек гортани, то у пациента нет времени ждать до утра – риск задохнуться без лекарств очень высокий.
Во многих странах, например, в США, Канаде, Великобритании, такую терапию выдают пациентам на руки, а также учат самостоятельно делать уколы, как в случае приступа, так и в профилактических целях. Если бы у нас была возможность вводить препарат самостоятельно, это позволило бы Марку жить нормальной жизнью, а не страдать от болезненных отеков и волноваться, успеем ли мы доехать до поликлиники в этот раз.
Читайте также: Из 6 тысяч редких заболеваний Украина признает только 302
Когда я говорю о нормальной жизни, я имею в виду даже такие элементарные вещи, как поход к стоматологу. За рубежом пациент с НАО может самостоятельно сделать профилактический укол перед визитом к дантисту и не волноваться о вероятности появления отека. Мы же после вырванного зуба у ребенка вынуждены сидеть 2 – 3 дня "на иголках" и ждать возможного приступа.
Лекарства на руках – это как спасательный жилет
Алексей Бабич
"Мы с семьей почти не путешествуем. Отсутствие лекарств на руках, невозможность быстро получить к ним доступ имеет свои ограничения. В первую очередь длительные переезды могут спровоцировать отек, но самое страшное, что в случае приступа нам просто не смогут помочь, потому что там нет лекарств. Мы фактически привязаны к местной больнице, где находится наш препарат".
Людям, которые только начинают свой путь с НАО или борются за здоровье своих детей, я бы сказал, что вам уже повезло: вы знаете диагноз, а значит вы на правильном пути. Многие пациенты даже не подозревают о своем заболевании, а значит не получают правильное лечение и подвергаются риску ненужных операций.
Лекарства дома могли бы значительно улучшить жизнь ребенка / Фото: 24 канал
Очень важно получить возможность самостоятельно принимать лекарства, всегда имея их под рукой. И мы, и многие люди с этим заболеванием, хотим обратить внимание на необходимость домашнего лечения редких заболеваний в Украине.
Лекарства на руках – это спасательный жилет для пациентов с НАО и многими другими редкими заболеваниями. С ними они могут жить полноценной жизнью и не ограничивать себя.