Речь идет о недуге каналопатия, в которую вовлечен ген KCNMA1. Ученые уверяются, что препарат снимает симптомы этого генетического двигательного расстройства у детей.
Важно "В восторге от лошади и пианино": как невербальный подросток с аутизмом общается с миром
Исследователи обнаружили, что препарат лиздексамфетамин (психостимулятор группы амфетамина, применяемый в некоторых странах при СДВГ, а также для лечения расстройств переедания средней и тяжелой степени у взрослых) уменьшает эти приступы и может также помочь при других сопутствующих симптомах, таких как судороги и задержка развития.
Ученые провели небольшое исследование
- Для своего исследования ученые проанализировали данные 6 пациентов, получавших лизексамфетамин.
- Они обнаружили, что количество эпизодов судорог сократилось примерно в 10 раз или полностью исчезло у 4 пациентов.
- У большинства также наблюдалось улучшение речи, успеваемости в школе, концентрации внимания и социальных навыков.
Вместо выводов
Пока не понятно, как лиссексамфетамин действует для лечения приступов. Ген, пораженный расстройством – KCNMA1 – кодирует белок, создающий "канал" в клетках мозга и мышц. Этот канал позволяет калию выходить из клетки, чтобы изменить ее электрический заряд. Нейроны в мозге посылают сообщения и приказывают мышцам двигаться с помощью этих электрических сигналов.
Однако точный способ, которым это нарушение канала приводит к симптомам, которые испытывают пациенты, неизвестно. Поэтому успех лечения лесдексамфетамином в небольшой группе пациентов может дать ответ.
Мы знаем, что препарат не влияет непосредственно на активность каналов, поэтому мы считаем, что он имеет либо отдельное, либо косвенное влияние на них,
– сказал один из авторов исследования.
Исследователи планируют продолжить изучение расстройства и препарата на моделях мышей.