Новый метод позволяет увидеть полный геном человека

В 2003 году ученые из проекта "Геном человека" заявили о первом секвенировании генома, повлекшем абсолютную революцию в геномике. Тогда открытию предшествовало 13 лет исследований, однако геном так и не смогли прочитать на 100%. Теперь международная команда авторов заявила, что получила информацию о до сих пор отсутствующих 8% генома. Исследование опубликовали в виде препринта, оно нуждается в рецензировании.

К теме Рассекретили 60-летнюю загадку репликации ДНК

Мы завершили создание первой полной последовательности 3,055 миллиардов пар оснований генома человека и это самые эталонные изменения с момента его первоначального открытия,
– заявили ученые.

У человека и других млекопитающих присутствуют копии почти всей ДНК. В частности, есть пары хромосом по одной от каждого из родителей, однако для исследователей ценность представляет сумма только одной копии пар оснований.

Фактически, размер генома человека представляет собой примерно 6 миллиардов пар оснований, но ученые используют только половину в качестве "репрезентативной" копии.

Исследовать оставалось менее 10%

По словам авторов, 8% генома пропустили в 2003 году не из-за отсутствия в них важной информации, а из-за технологических ограничений. Теперь ученым удалось их преодолеть благодаря секвенированию, которое разработали ученые из Pacific Biosciences и Oxford Nanopore.

Отличие технологии в том, что ДНК не разрезается на мелкие кусочки из-за рисков ошибок, а специальным образом считывается лазером.

Теперь работа ждет экспертной оценки и одобрения. Если результаты подтвердят, то открытие ознаменует собой новую эру в геномике, когда ни одна из областей генома не останется скрытой от исследователей.