Это такие заболевания как гемофилия, болезнь Виллебранда, болезнь Гоше, болезнь Фабри, синдром Хантера (мукополисахаридоз), болезнь Хантингтона, наследственный ангионевротический отек и многие другие. Об этом Здоровью 24 рассказал доктор медицинских наук по специальности "Пульмонология", директор по медицинским вопросам биофармацевтической компании Takeda в Украине, Молдове и Беларуси Александр Марков.

Также на тему: Наследственный ангионевротический отек: что это за заболевание и как его лечат в Украине

Орфанные заболевания

В мире сегодня насчитывается до 8 тысяч редких заболеваний, которыми страдают более 300 миллионов людей. С 8 тысяч нозологий в Украине зарегистрировано 302 таких заболевания и 4533 орфанных пациентов, из них — около 80% дети. Однако полноценной статистики по орфанным заболеваниям в Украине не ведется, поэтому невозможно назвать точное количество пациентов с такими недугами. По мировой статистике относительно распространенности, таких пациентов может быть вдвое больше.

Александр Марков

" Такие болезни являются неизлечимыми, но поддерживающее лечение позволяет пациентам жить полноценной жизнью — учиться, работать, заниматься спортом и тому подобное. Из-за сложности диагностирования и схожести симптомов с другими болезнями, люди могут годами лечиться от другого заболевания, не зная своего диагноза. Диагностика является одной из самых больших проблем, с которой сталкиваются орфанные пациенты”.

Путь к правильному диагнозу может быть длительным и затяжным. Часто проходит более 5-7 лет, прежде чем пациент получает диагноз, а большой процент заболеваний вообще остаются недиагностированными.

Знаю историю, когда женщине с наследственным ангионевротическим отеком 25 лет не могли диагностировать болезнь, зато лечили аллергию, которой не было. Представьте только – 25 лет жить и не понимать, что с тобой. Такие примеры свидетельствуют о том, что значительная доля больных просто не знают своего диагноза, а следовательно не получают должного лечения.

Пути улучшения диагностики орфанных заболеваний

Поскольку эти заболевания случаются крайне редко, врач может даже в своей многолетней практике ни разу не столкнуться с подобным случаем. К тому же диагностику часто затрудняет схожесть симптомов с другими заболеваниями. Поэтому крайне важно повышать осведомленность о болезнях среди населения и особенно среди врачей.

Частично этим занимаются фармкомпании: проводят дни осведомленности в поддержку пациентов, организуют обучение медицинских работников и тому подобное.

Кроме того, для поиска информации о редких заболеваниях существует удобный инструмент — этакая поисковая система по орфанным заболеваниям для врачей. Это – сервис FindZebra, программное обеспечение с открытым кодом, где содержится информация по проблеме. Такой инструмент помогает медицинским работникам в диагностике редких заболеваний, а следовательно сокращает время на выявление проблемы.

Александр Марков
"Объясню, какая идея положена в название. Когда кто-то слышит стук копыт, скорей всего он подумает, что это лошадь, а не зебра. Но иногда, очень редко, может оказаться, что действительно это зебра. Так же и с редкими заболеваниями — когда врачи наблюдают симптомы пациента, они обычно думают о распространенных болезнях, хотя иногда это орфанные. Поэтому при диагностике важно помочь врачам различить случаи. И сервис FindZebra создан именно для этого”

Поскольку наша компания специализируется на орфанных заболеваниях, вместе с этим сервисом мы помогаем в разработке алгоритмов для определения симптомов болезней Фабри и Гоше. Впоследствии, после успешной разработки алгоритмов для этих заболеваний, сервис сможет быть масштабирован для разных стран и регионов.

Почему это важно

Состояние пациентов напрямую зависит от вовремя установленного диагноза и регулярного поддерживающего лечения. Только при таких условиях пациенты с орфанными заболеваниями могут учиться, работать и даже вести активный образ жизни. Верю, что благодаря усилиям всех неравнодушных, маленькими шагами мы вместе сможем изменить ситуацию и жизнь пациентов с орфанными заболеваниями в Украине к лучшему, ведь имея подтвержден диагноз, пациент не только понимает, но и может получить необходимое лечение.