Чому виникає прогерія

Прогерія виникає через мутацію гена LMNA, який кодує білок ламін А, що забезпечує молекулярну підтримку клітинних ядер. Дефект білка призводить до нестабільності ядра при діленні клітин і ранньої гибелі всіх клітин тіла.

Читайте також: Іноді вити хочеться, а звернутися ні до кого: 4 історії батьків дітей з рідкісними хворобами

У клітинах хворих прогерією ядерні оболонки зморщуються, ядра набувають неправильної форми. Такі клітини не можуть нормально ділитися. В результаті організм не тільки перестає рости, але і втрачає здатність замінювати мертві клітини новими, що і призводить до прискореного старіння.

Починається прогерія в перші два роки життя. При цьому захворюванні у дитини вже до року стає помітна різка затримка росту, неправильно розвиваються тканини та органи.

Ознаки прогерії

Хворі мають характерний зовнішній вигляд:

  • низький зріст;
  • відносно велику голову і зменшену лицьову частину черепа;
  • невеликий тонкий ніс;
  • недорозвинення щелепних кісток;
  • вирячені очі;
  • тотальне випадання волосся, відстовбурчені вуха;
  • шкіра стоншується і покривається зморшками;
  • скелет піддається дегенеративним змінам.

Скільки живуть діти з прогерією

До 5-6 років у таких дітей діагностують атеросклероз судин, це різко підвищує ризик розвитку хвороб серця, з'являється гіпертрофія лівого шлуночка. Ускладнення включають інфаркт міокарда та інсульт в молодому віці. Статеві органи залишаються недорозвиненими та не настає статеве дозрівання. Може розвинутися резистентність до інсуліну і помутніння кришталика. Середній вік настання смерті – 12 років.

Доросла прогерія

Крім дитячої прогерії виділяють також і дорослу прогерію або Синдром Вернера це передчасне старіння, яке настає після статевого дозрівання з потоншенням волосся і розвитком станів, характерних для старості (наприклад, катаракти, цукрового діабету, остеопорозу, атеросклерозу). Виявляється він з 14 до 18 років.

Лікування прогерії

Ця хвороба є хронічною і постійно прогресує, тому лікування направлене на профілактику ускладнень прогерії. Хворі регулярно обстежуються в ендокринологів, кардіологів й інших лікарів. Це допоможе сповільнити розвиток патологічних змін в організмі. Вилікуватися від цього синдром неможливо, пацієнт зазвичай вмирає від ракових пухлин або наслідків атеросклерозу.