Спадковий ангіоневротичний набряк: що це за захворювання та як його лікують в Україні

Джерело: 24 канал

Про це Здоров'ю 24 повідомив доктор медичних наук за спеціальністю "Пульмонологія", директор з медичних питань біофармацевтичної компанії Takeda в Україні, Молдові та Білорусі Олександр Марков.

Також на тему: З 6 тисячі рідкісних захворювань, Україна визнає тільки 302

Проблеми діагностики спадкового ангіоневротичного набряку

У боротьбі з будь-яким захворюванням першим та найважливішим кроком є своєчасне виявлення проблеми. Діагноз – це основа, на якій лікар та пацієнт мають зосередити увагу. Особливо актуальним це питання є для людей, які страждають на орфанні, тобто рідкісні захворювання.

Попри те, що у всьому світі за приблизними підрахунками понад 300 мільйонів людей живуть з рідкісними захворюваннями, медична спільнота не завжди здатна забезпечити необхідну лабораторну діагностику та вчасно розпізнати хворобу.

Олександр Марков

“І якщо про деякі з рідкісних захворювань лікарі вже більш-менш обізнані, то багато інших й досі залишаються маловідомими. Зокрема, одним з таких є спадковий ангіоневротичний набряк. САН поки що неможливо вилікувати, тож хворі змушені жити й боротися з ним все життя. Але при наявності потрібного лікування пацієнти з САН можуть вести повноцінне життя”.

Первинна проблема полягає саме в постановці діагнозу. Через те, що хвороба зустрічається рідко, а її симптоми схожі на звичайну алергію, мало хто з лікарів знає про неї. Це стосується як імунологів, так і суміжних спеціалістів: дерматологів, алергологів, гастроентерологів, хірургів, сімейних лікарів. Проте навіть лікарі у відділеннях швидкої допомоги мають вміти розпізнати САН, адже, наприклад, у випадку набряку гортані людина без свідомості може задихнутися.

Хворим на САН часто ставлять помилкові діагнози, проводять непотрібні медичні процедури та навіть операції. Міжнародне опитування пацієнтів із САН у США, Великобританії, Франції, Німеччині та Нідерландах показало, що 65% пацієнтів отримували неправильний діагноз – у середньому знадобилося близько 8 років та консультації понад 4 різних лікарів, перш ніж хворі змогли дізнатися точний діагноз.

Наприклад, близько 24% хворих на САН у Європі перенесли операції з видалення апендиксу, хоча в них були лише набряки черевної порожнини, які можна було усунути специфічним лікуванням без необхідності оперативного втручання, якби був встановлений правильний діагноз.

Олександр Марков

“Європейські дослідження 2009 року показують, що середня затримка в постановці діагнозу становить 8–16 років, а деякі пацієнти жили з хворобою понад 50 років і не знали свого діагнозу. У випадку пацієнтів із САН така тривалість постановки діагнозу може стати фатальною”.

Ситуація зі спадковим ангіоневротичним набряком в Україні

Україна, на жаль, в цьому плані не виняток. Станом на 2019 рік лише 48 людей в Україні мають підтверджений діагноз. Беручи за основу світову статистику та поширеність хвороби, яка складає 1 на 50 тис. населення, можна говорити принаймні про 800 таких хворих в Україні, які не знають про свою хворобу, не отримують необхідного лікування та потенційно в будь-який момент можуть померти через раптовий набряк гортані.

Для постановки діагнозу пацієнтам потрібно провести діагностичні лабораторні аналізи та визначити концентрацію та активність С1-інгібітору – білка крові. Його відсутність чи недостатність збільшує проникність судин і, відповідно, призводить до просочування рідини в навколишні тканини та спричиняє болісні набряки. В Україні немає лабораторій, які можуть зробити такі аналізи, тож зразки крові людей з підозрою на САН зазвичай відправляють до Німеччини.

Крім того, донедавна в Україні препарати для терапії спадкового ангіоневротичного набряку були відсутні. Лікування відбувалося шляхом використання свіжозамороженої плазми при невідкладних станах, а для профілактики застосовували андрогени. Це спричиняло безліч побічних ефектів і не вирішувало проблем пацієнтів.

Проте, починаючи з вересня 2020 року пацієнти в Україні нарешті мають змогу отримувати сучасне лікування препаратом, який використовується для терапії гострих станів, а також короткочасної та довготривалої профілактики. Для тих пацієнтів, які мають підтверджений діагноз і стоять обліку в імунолога, препарат закуповується за державні кошти.

Читайте також: Під МОЗ протестували на підтримку пацієнтів з рідкісними хворобами: фото, відео

Проблеми діагностики та лікування рідкісних захворювань загалом, і САН зокрема, потребують комплексного вирішення та зусиль не лише уряду, лікарів і пацієнтських організацій, а й сприяння соціально відповідальних компаній, у тому числі фармацевтичних.

Олександр Марков

“Наприклад, наша компанія використовує власну експертизу та дослідження спадкового ангіоневротичного набряку для покращення обізнаності лікарів у рамках семінарів, спеціалізованих конференцій, програм навчання. В планах компанії також запуск скринінгової діагностики пацієнтів із САН в Україні. Адже дослідження показують, що вчасно встановлений діагноз та доступ пацієнтів до лікування допомагають зменшити ризики смерті від набряку гортані”.

Переконаний, що про проблеми таких хворих необхідно говорити, щоб зрушити ситуацію в кращий бік. Адже якщо для більшості з нас стали справжнім випробуванням карантинні обмеження цього року, то для людей з рідкісними захворюваннями такі обмеження постійна довічна необхідність.

Пацієнти з САН вимушені пропускати роботу, навчання чи зустрічі з друзями через те, що неможливо спрогнозувати, коли з’явиться набряк та що його спровокує. Сподіваємося, що крок за кроком ми зможемо покращити обізнаність лікарів та суспільства про САН, а отже – допомогти сотням хворих дізнатися правильний діагноз і отримати відповідне лікування.