Новий метод дозволяє побачити повний геном людини

У 2003 році вчені з проєкту "Геном людини" заявили про перше секвенування геному, що спричинило абсолютну революцію в геноміці. Тоді відкриттю передувало 13 років досліджень, однак геном так і не змогли прочитати на 100%. Тепер міжнародна команда авторів заявила, що отримала інформацію про досі відсутні 8% геному. Дослідження опублікували у вигляді препринта, воно потребує рецензування.

До теми Розсекретили 60-річну загадку реплікації ДНК

Ми завершили створення першої повної послідовності 3,055 мільярдів пар основ геному людини і це найбільші еталонні зміни з моменту його первісного відкриття,
– заявили вчені.

У людини та інших ссавців присутні копії майже всієї ДНК. Зокрема, є пари хромосом по одній від кожного з батьків, однак для дослідників цінність представляє сума тільки однієї копії пар основ.

Фактично, розмір геному людини являє собою приблизно 6 мільярдів пар основ, але вчені використовують тільки половину в якості "репрезентативної"копії.

Дослідити залишалось менш як 10%

За словами авторів, 8% геному пропустили у 2003 році не через відсутність в них важливої ​​інформації, а через технологічні обмеження. Тепер вченим вдалося їх подолати завдяки секвенуванню, яке розробили вчені з Pacific Biosciences і Oxford Nanopore.

Відмінність технології в тому, що ДНК не розрізається на дрібні шматочки через ризики помилок, а спеціальним чином зчитується лазером.

Тепер робота чекає експертної оцінки і схвалення. Якщо результати підтвердять, то відкриття ознаменує собою нову еру в геноміці, коли жодна з областей геному не залишиться прихованою від дослідників.