Зараз хвороба Гантінгтона вражає нервову систему і залишається невиліковною. Проте тепер з'явилася надія на розробку ефективного лікування не тільки цієї хвороби, але й інших генетичних схожих захворювань.

Увага Виявили рідкісну форму Альцгеймера: за генетичним відкриттям стоїть сімейна історія

Що вдалося з'ясувати вченим

Так, команда науковців визначила раніше невідомий механізм. Він запобігає накопиченню тринуклеотидних повторів – це специфічне для хвороби Гантінгтона пошкодження ДНК.

З попередніх досліджень вчені вже знали, що ген FAN1 може впливати на розвиток хвороби Гантінгтона, проте досі точні механізми були не зрозумілі. Тепер вони виявили, що білок FAN1 може запобігти накопиченню цих тринуклеотидних повторів.

Ліки, що імітують або підсилюють дію FAN1, можуть змінити перебіг хвороби,
– заявили автори дослідження.

Препарати вже розробляють

Зараз вони працюють над створенням кількох перспективних препаратів-кандидатів, націлених на цей механізм. Якщо їхню ефективність підтвердять, то це відкриє нові можливості для терапії хвороби Гантінгтона. Втім, поки не ясно, чи є виявлений механізм є єдиним або ключовим для розвитку хвороби.

Що відомо про хворобу Гантінгтона?

Дані: Вікіпедія

Це генетичне захворювання нервової системи, що вражає людину у віці 35 – 50 років. З моменту появи перших симптомів тривалість життя становить близько 15 – 20 років. Смерть зазвичай настає не через саму хворобу Гантінгтона, а внаслідок її ускладнень.

Для початку захворювання найбільш характерна хорея — безладні, неконтрольовані рухи. Фізичні симптоми захворювання: різкі, раптові рухи, що не піддаються контролю, в інших випадках, навпаки, хворий рухається занадто повільно. Виникають порушення координації рухів, мова стає невиразною. Поступово всі функції, що вимагають м'язового контролю, порушуються. Найчастіше відбувається розлад абстрактного мислення. Поступово з'являються проблеми з пам'яттю, може виникнути депресія і паніка, агресія, нав'язливі ідеї, проблеми з впізнавання інших людей та інші.

Ліків для лікування хвороби Гантінгтона наразі ще не існує, але у цьому напрямку ведеться активна наукова робота. Проте є симптоматичні медичні засоби, завдяки яким можна пригальмувати розвиток деяких симптомів хвороби.