Відкрили механізм розвитку важких захворювань крові: як зміниться лікування
У світі приблизно 400 мільйонів людей живуть з потенційними захворюваннями крові через дефіцит певних ферментів. Стенфордський вчені розкрили механізм важкої форми поширеного захворювання кровоносної системи.
Хвороба зі складною назвою дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є досить поширеною патологією кровотворення, яка у одних пацієнтів протікає безсимптомно, а в інших призводить до анемії, жовтяниці, ниркової недостатності та інших проблем. У новому дослідженні команда стала більш детально вивчати структуру G6PD і її залежність від мутацій, пише Medical Express.
До теми Лактозна непереносність: симптоми, про які ви могли не знати
Роль амінокислот
Відомо, що якщо функція G6PD порушена, то еритроцити руйнуються.
Спостереження показали, що мутації руйнують зв'язку в ланцюжку амінокислот, які допомагають стабілізувати G6PD. Цей механізм працює за принципом доміно і спотворює структуру ферменту.
Ми вже давно працювали над цією проблемою, але не розуміли, який саме препарат потрібно розробити,
– уклав автор дослідження Соїча Вакацукі.
Перспективи відкриття
Інші групи вчених успішно працюють над створенням експериментальної терапії для легших форм хвороби (другого і третього типу), проте в найбільш важких випадках, як показали попередні експерименти, вона не працює.
Нове розуміння механізму розвитку важкої форми хвороби дозволить розробити ефективні препарати, впевнені автори.
Поділитися новиною
