Коротко про захворювання очей, проти якого розробили препарат

В рамках клінічних досліджень вчені з Пенсільванського університету спостерігали за 11 пацієнтами з вродженим рідкісним генетичним захворюванням Амаврозом Лебера, що вражає сітківку ока через мутації в певних генах, головним чином в CEP290. Пацієнти з цим діагнозом страждають або від важких порушень зору або від повної сліпоти. У переважній більшості випадків хвороба розвивається відразу після народження.

До теми Розробили імплант, який формує штучний зір у незрячих

Всім учасникам зробили ін'єкцію антисмислового олігонуклеотиду – молекули яка відновлює нормальний рівень білка CEP290 в фоторецепторах очей для поліпшення функції сітківки.

Результати дослідження

Так, у 10 пацієнтів ін'єкції кожні 3 місяці приводили до постійного поліпшення зору. Дивним відкриттям стали результати у останнього одинадцятого добровольця.

Вже після однієї ін'єкції препарату через місяць вчені зафіксували поліпшення функції зору. Максимального ефекту вдалося домогтися через 2 місяці після лікування.

Найбільш дивовижно, що поліпшення зберігалися і через 15 місяців після першої та єдиної ін'єкції,
– зауважили автори.

До експериментальної терапії гострота зору пацієнта була дуже низькою з обмеженими полями огляду. У темний час доби пацієнт нічого не бачив.

Перспектива застосування молекули

Успіх такого результату вчені пояснюють тим, що ін'єкція містила крихітні молекули РНК, які досить малі, щоб потрапити в ядро ​​клітини, але одночасно з цим зберігаються там надовго для виконання своєї роботи.

Зараз вчені проводять серію клінічних досліджень, де даний експериментальний підхід вивчається для лікування різних генетичних захворювань очей.

Тепер вчені мають намір переглянути режим дозування сепофарсену і інших лікарських засобів, щоб зберегти потрібний терапевтичний ефект і одночасно знизити ризики ускладнень.