Це такі захворювання як гемофілія, хвороба Віллебранда, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, синдром Хантера (мукополісахаридоз), хвороба Хантінгтона, спадковий ангіоневротичний набряк та багато інших. Про це Здоров'ю 24 розповів доктор медичних наук за спеціальністю "Пульмонологія", директор з медичних питань біофармацевтичної компанії Takeda в Україні, Молдові та Білорусі Олександр Марков.

Також на тему: Спадковий ангіоневротичний набряк: що це за захворювання та як його лікують в Україні

Орфанні захворювання

У світі сьогодні налічується до 8 тисяч рідкісних захворювань, на які страждають понад 300 мільйоні людей. 3 8 тисяч нозологій в Україні зареєстровано 302 таких захворювання і 4533 орфанних пацієнтів, з них — близько 80% діти. Однак повноцінної статистики по орфанним захворюванням в Україні не ведеться, тому неможливо назвати точну кількість пацієнтів з такими недугами. За світовою статистикою щодо поширеності, таких пацієнтів може бути вдвічі більше.

Олександр Марков
“ Такі хвороби є невиліковними, але підтримуюче лікування дозволяє пацієнтам жити повноцінним життям — навчатися, працювати, займатися спортом тощо. Через складність діагностування і схожість симптомів з іншими хворобами, люди можуть роками лікуватися від іншого захворювання , не знаючи свого діагнозу. Діагностика є однією з найбільших проблем, з якою стикаються орфанні пацієнти”.

Шлях до правильного діагнозу може бути тривалим і затяжним. Часто проходить понад 5-7 років, перш ніж пацієнт отримує діагноз, а великий відсоток захворювань взагалі залишаються недіагностованими.

Знаю історію, коли жінці зі спадковим ангіоневротичним набряком 25 років не могли діагностувати хворобу, натомість лікували алергію, якої не було. Уявіть лише — 25 років жити й не розуміти, що з тобою. Такі приклади свідчать про те, що значна частка хворих просто не знають свого діагнозу, а отже не отримують належного лікування.

Шляхи покращення діагностики орфанних захворювань

Оскільки ці захворювання трапляються вкрай рідко, лікар може навіть у своїй багаторічній практиці ні разу не зіткнутися з подібним випадком. До того ж діагностику часто ускладнює схожість симптомів з іншими захворюваннями. Тому вкрай важливо підвищувати обізнаність про хвороби серед населення й особливо серед лікарів.

Частково цим займаються фармкомпанії: проводять дні обізнаності в підтримку пацієнтів, організовують навчання медичних працівників тощо.

Крім того, для пошуку інформації про рідкісні захворювання існує зручний інструмент — така собі пошукова система по орфанним захворюванням для лікарів. Це – сервіс FindZebra, програмне забезпечення з відкритим кодом, де міститься інформація по проблемі. Такий інструмент допомагає медичним працівникам у діагностиці рідкісних захворювань, а отже скорочує час на виявлення проблеми.

Олександр Марков
“Поясню, яку ідею покладено у назву. Коли хтось чує стукіт копит, скоріше за все він подумає, що це кінь, а не зебра. Але іноді, дуже рідко, може виявитись, що дійсно це зебра. Так само і з рідкісними захворюваннями — коли лікарі спостерігають симптоми пацієнта, вони зазвичай думають про поширені хвороби, хоча іноді це орфанні. Тому при діагностиці важливо допомогти лікарям розрізнити випадки. І сервіс FindZebra створено саме для цього”.

Оскільки наша компанія спеціалізується на орфанних захворювання, разом з цим сервісом ми допомагаємо у розробці алгоритмів для визначення симптомів хвороб Фабрі та Гоше. Згодом, після успішної розробки алгоритмів для цих захворювань, сервіс зможе бути масштабований для різних країн і регіонів.

Чому це важливо

Стан пацієнтів напряму залежить від вчасно встановленого діагнозу і регулярного підтримуючого лікування. Тільки за таких умов пацієнти з орфанними захворюваннями можуть навчатися, працювати та навіть вести активний спосіб життя. Вірю, що завдяки зусиллям усіх небайдужих, маленькими кроками ми разом зможемо змінити ситуацію і життя пацієнтів з орфанними захворюваннями в Україні на краще, адже маючи підтверджений діагноз, пацієнт не тільки розуміє, але і може отримати необхідне лікування.